ทำความเข้าใจเกี่ยวกับโปรไฟล์จีโนมของมะเร็ง

การสร้างโปรไฟล์จีโนมของมะเร็งคืออะไร

การทดสอบการสร้างโปรไฟล์จีโนมของมะเร็งมองหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเนื้องอกของผู้ป่วยมะเร็งสิ่งนี้ช่วยให้แพทย์สามารถระบุการรักษาที่เหมาะสมตามคุณสมบัติของเซลล์มะเร็งในระดับโมเลกุลแนวทางนี้บางครั้งเรียกว่าการสร้างโปรไฟล์เนื้องอก ยาที่มีความแม่นยำ หรือยาส่วนบุคคล

การสร้างโปรไฟล์จีโนมของมะเร็งสามารถให้ข้อมูลเพื่อช่วยตอบคำถามเช่น “การรักษาแบบกำหนดเป้าหมายใดที่มีแนวโน้มที่จะใช้ได้กับฉัน”หรือ “การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันจะมีประสิทธิภาพสำหรับฉันหรือไม่?”การทดสอบของเรายังสามารถช่วยคาดการณ์การพยากรณ์โรคประเมินว่าจำเป็นต้องใช้เคมีบำบัดหรือไม่ ตรวจสอบการกำเริบของมะเร็งและอื่น ๆ อีกมากมาย

การรักษาที่แตกต่างกันสำหรับเนื้องอกที่แตกต่างกัน

การบำบัดแบบเป้าหมายแบบไหนที่เหมาะกับฉัน

การบำบัดแบบเป้าหมายทำงานโดยมุ่งเน้นไปที่เป้าหมายเฉพาะที่พบในเซลล์มะเร็ง ดังนั้นจึงเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการเลือกส่งผลกระทบต่อเซลล์มะเร็งในขณะที่ช่วยประหยัดเซลล์ปกติส่วนใหญ่การบำบัดแบบเป้าหมายที่แตกต่างกันมุ่งเป้าหมายของยาที่แตกต่างกัน และผู้ป่วยที่แตกต่างกันอาจมีเป้าหมายที่แตกต่างกันในเนื้องอกดังนั้นการทดสอบเพื่อยืนยันว่าเนื้องอกของคุณมีเป้าหมายยาหรือไม่จะช่วยให้แพทย์ของคุณกำหนดว่าการรักษาแบบเป้าหมายใดจะมีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับคุณ

การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันจะเหมาะกับฉันหรือไม่?

การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันได้แสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่น่าประทับใจสำหรับผู้ป่วยบางคน แต่ยังไม่มีการรักษาแบบมหัศจรรย์ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดที่ต้องเผชิญกับการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันคืออัตราการตอบสนองต่ำโดยมีเพียง 20% ของผู้ป่วยที่ตอบสนองต่อการรักษาโดยเฉลี่ยมีการทดสอบจีโนมเพื่อช่วยคาดการณ์ว่าผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันหรือไม่

เมื่อเนื้องอกมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมาก เซลล์มะเร็งจะดูแตกต่างจากเซลล์ปกติอย่างมากสิ่งนี้ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของเราจดจำและโจมตีเซลล์มะเร็งได้ง่ายขึ้นดังนั้นเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมากมักจะตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดได้ดีขึ้นการสร้างโปรไฟล์จีโนมที่ครอบคลุมสามารถประเมินภูมิคุ้มกันบำบัดได้โดยการคำนวณจำนวนการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมด (ที่เรียกว่า Tumor Mutational Burden, TMB) ที่เซลล์มะเร็งบรรทุกด้วย

*ภูมิคุ้มกันบำบัดมีหลายประเภทประเภทของการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันที่กล่าวถึงที่นี่คือการรักษาด้วยจุดตรวจภูมิคุ้มกัน

การทดสอบประเภทต่างๆ

จากยีน 20,000 ยีนในเซลล์มนุษย์ประมาณ 400 ยีนมีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับการก่อตัวของมะเร็งเป็นผลให้การทดสอบการสร้างโปรไฟล์เนื้องอกส่วนใหญ่ที่ใช้ในสภาพแวดล้อมทางคลินิกมักมุ่งเน้นไปที่ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง 400 ยีนเหล่านี้หรือยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง 400 ยีนเหล่านี้

ยีนเดี่ยวกับหลายยีน

การทดสอบยีนเดียว
คัดกรองทีละยีนการทดสอบยีนเดียวมีราคาไม่แพง แต่ให้ข้อมูลจำกัดสำหรับแพทย์ตัวอย่างทั่วไปของการทดสอบยีนเดียวคือการทดสอบ EGFR สำหรับมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์เล็ก

การทดสอบหลายยีน
คัดกรองยีนจำนวนมากในแต่ละครั้งการทดสอบบางอย่างครอบคลุมยีนหลายสิบชนิดที่กลายพันธุ์บ่อยที่สุดและมีการบำบัดเป้าหมายที่สอดคล้องกันนอกจากนี้ยังมีการทดสอบโปรไฟล์จีโนมที่ครอบคลุมซึ่งคัดกรองยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง 300-400 ตัว ให้ข้อมูลที่ครอบคลุมมากขึ้นสำหรับแพทย์เพื่อค้นหาการบำบัดเป้าหมายที่เหมาะสมและประเมินภูมิคุ้มกันบำบัดเป็นตัวเลือกการรักษาที่ใช้งานได้

นอกเหนือจากจำนวนยีนแล้ว แพทย์ยังตรวจสอบว่ายีนใดถูกทดสอบ (ยีนที่แตกต่างกันมักกลายพันธุ์ในมะเร็งประเภทต่างๆ) ไม่ว่าการทดสอบจะครอบคลุม “ฮอตสปอต” เท่านั้นหรือยีนทั้งหมดเป็นต้นสิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับแพทย์ของคุณก่อนเพื่อดูว่าอะไรอาจเหมาะกับคุณ

เมื่อใดควรพิจารณาการทดสอบหลายยีน

แม้ว่าการทดสอบยีนเดียวอาจมีค่าใช้จ่ายน้อยลง แต่บางครั้งแพทย์จะแนะนำให้ทดสอบยีนหลายร้อยชนิดพร้อมกันโดยใช้โปรไฟล์จีโนมที่ครอบคลุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเงื่อนไขต่อไปนี้:

การรักษาในปัจจุบันไม่มีประสิทธิภาพ

แพทย์มีแนวโน้มที่จะแนะนำให้ทดสอบยีนหลายชนิดหากการรักษาในปัจจุบันของผู้ป่วยไม่ได้ผลหรือหากผู้ป่วยพัฒนาความต้านทานยาหรือมีอาการกำเริบหลายครั้งสิ่งนี้จะช่วยให้แพทย์เข้าใจว่าเหตุใดการรักษาก่อนหน้านี้จึงไม่มีประสิทธิภาพและระบุตัวเลือกการรักษาใหม่

การพิจารณาภูมิคุ้มกันบำบัด

แพทย์อาจแนะนำให้สร้างโปรไฟล์จีโนมที่ครอบคลุมเพื่อประเมินว่าผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน (การรักษาด้วยจุดตรวจภูมิคุ้มกัน) หรือไม่ในการประเมินภูมิคุ้มกันการบำบัดการทดสอบจะต้องครอบคลุมยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งอย่างน้อย 300-400 ยีนเพื่อให้สามารถคำนวณสิ่งที่เรียกว่าภาระการกลายพันธุ์ของเนื้องอก (TMB) นั่นคือจำนวนการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เซลล์มะเร็งนำมาใช้

เพื่อประหยัดเวลา/มีตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ จำกัด เท่านั้น

ในขณะที่การรักษาแบบเป้าหมายใหม่ยังคงได้รับการพัฒนาต่อไปจำเป็นต้องทดสอบเป้าหมายยามากขึ้นเรื่อย ๆเนื่องจากการทดสอบแต่ละครั้งใช้เวลาอย่างน้อยสองวันและต้องใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อบางส่วน (ได้ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อหรือการผ่าตัด) การใช้การทดสอบยีนเดียวเพื่อค้นหาเป้าหมายยาทีละครั้งจะใช้เวลานานและตัวอย่างเนื้อเยื่ออาจหมดแพทย์อาจแนะนำให้ทดสอบยีนหลายชนิดพร้อมกันเพื่อประหยัดเวลาและเมื่อปริมาณตัวอย่างเนื้อเยื่อของผู้ป่วยมีจำกัด

โดยรวมแล้ว การทดสอบยีนหลายร้อยตัวจะเพิ่มโอกาสในการตรวจจับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและให้ข้อมูลที่ครอบคลุมมากขึ้นสำหรับแพทย์เพื่อระบุการรักษาที่เหมาะสมอย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจตรวจพบการกลายพันธุ์ได้ แต่ยังไม่ได้รับการพัฒนาการบำบัดแบบเป้าหมาย (A) ที่ตรงกัน (B) อาจยังอยู่ภายใต้การทดลองทางคลินิก หรือ (C) อาจได้รับการอนุมัติสำหรับมะเร็งชนิดอื่นภายใต้สถานการณ์ (B) และ (C) ไม่มีข้อมูลมากนักเกี่ยวกับผลการรักษาและผลข้างเคียงของยาดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องหารือกับแพทย์ของคุณเพื่อชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและประโยชน์

ปรึกษาแพทย์ของคุณก่อน

การจัดการโรคมะเร็งมีความซับซ้อนสูงมีการทดสอบจีโนมที่แตกต่างกันสำหรับมะเร็งชนิดต่างๆนอกเหนือจากโปรไฟล์จีโนมแล้วแพทย์ยังต้องพิจารณาปัจจัยหลายประการรวมถึงสภาพร่างกายของผู้ป่วยและประวัติการรักษาดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องขอคำแนะนำจากแพทย์ของคุณและให้พวกเขาประเมินอย่างละเอียดว่าการทดสอบจีโนมอาจเหมาะกับคุณหรือไม่

‍