卵巢癌和乳腺癌
Cancer Type
腫瘤組織
Specimen Requirements
10 個工作天
Turnaround Time ¹
ACTHRD™ 帕癌檢®+ 癌症基因檢測提高使用PARP抑制劑機會。
HRD 資訊找出適用 PARP 抑制劑的病患
24
癌症基因（包括 BRCA 1/2）
30％
卵巢癌患者攜帶 HRR 突變
ACTHRD™ 檢測優勢
國際完整資料庫
採用國際資料庫gnomAD、1000 Genome、ClinVar、COSMIC及行動基因獨有亞洲族群資料庫，相關分析數據亦已發表於國際期刊。
詳細醫學報告
提供最新AMP Guidelines疾病分級建議、臨床用藥資訊、國際臨床研究文獻及疾病風險資訊等，提供更多臨床判讀資訊。
國際品質認證
檢測皆在符合國際CAP認證之高規格實驗室進行，並獲得台灣衛生署福利部食品藥物管理署LDTS(Laboratory Developed Tests and Services, LDTS)列冊(登錄編號：LDT0001)。
完整 BRCA1/2 及提供 HRD 相關資訊
涵蓋BRCA1/2等HRR基因外顯子(Exon)及常見剪接區(Splicing Regions)，利用NGS技術，完整偵測單核苷酸變異 (SNV)、小片段插入/缺失 (Small InDel)資訊；進一步，更透過專利演算法（申請中），呈現BRCA基因大片段重組(LGR)、CNV資訊及LOH Status
- 針對卵巢癌和乳癌在治療前了解DNA修復癌症基因突變
- 提供PARP抑制劑用藥資訊
- 快速提供報告：10個工作天
Summary
提供病患關鍵 PARP 抑制劑用藥資訊
PARP抑制劑(PARP Inhibitor)在過去幾年的癌症臨床研究中，陸續取得了重大突破。隨著FDA的核准，罹患卵巢癌、乳癌、前列腺癌、胰臟癌等的病患能藉由基因檢測得知自身是否適合使用PARP抑制劑作為治療方式。是遺傳性乳癌最常見的基因變異，近年研究也發現卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌等亦與之有關，BRCA1/2基因變異同時也被用於評估PARP抑制劑於癌症治療，因此BRCA1/2基因檢測之重要性隨之提高。
HRR 基因異常導致 HRD
同源重組修復缺失 (Homologous Recombination Deficiency, HRD)起因於細胞無法修復雙股DNA上的破損。雙股DNA破損(DNA Double-strand Break, DSB)對DNA很大的傷害，若沒有盡快修復，將影響DNA雙股螺旋結構，進而對細胞產生嚴重的影響。當DSB發生時，唯有同源重組修復基因(Homologous Recombination Repair, HRR Gene)才能將雙股DNA正確無誤的修復1,2,3。有許多基因參與同源重組修復機制，除了常被提及的BRCA1和BRCA2，ATM、CHEK2、PALB2、RAD51等基因也參與在其中；當這些同源重組修復基因發生變異失去功能時，將會導致HRD，進而造成基因體的異常或不穩定。同時，異質性缺失(Loss of Heterozygosity, LOH)4的現象也常在帶有HRD的癌細胞當中出現，因此，LOH也被做為評估癌細胞HRD狀態的指標之一。
PARP 抑制劑能用於治療 HRR 基因異常癌症
PARP為一種DNA修復酶，負責DNA雙股螺旋中的單股DNA斷裂修復(Single Strand Break Repair, SSBR)，在DNA受損的早期，即會啟動細胞中對DNA受損的修補反應。
一般情況下，癌細胞單股DNA斷裂，可經由PARP進行修復；但在具有BRCA基因或HRR基因變異的病患，在PARP抑制劑作用下，單股DNA斷裂會因為無法修復而進一步造成雙股DNA斷裂，並且也無法修復，最後造成癌細胞死亡。實驗室數據與臨床試驗結果指出，在這一類型病患中使用PARP抑制劑可有效達到疾病控制。
HRR 基因與癌症有高度關連性
目前針對HRR基因的生物標記中，研究最為透徹的為BRCA相關基因突變，但因HRR修復機制相關的基因至少有數十個，因此僅針對BRCA進行檢測是不夠的。後續於臨床研究中，在沒有BRCA基因突變的腫瘤中，亦發現具有和BRCA基因變異相似的表現型(Phenotype)，因此PARP抑制劑於這類型癌症治療當中，重要性日漸提升。
Technical Specifications
NGS 檢測
BRCA1、BRCA2 等 24 個基因
檢體需求2
石蠟包埋切片
NGS 定序深度
≥ 1000 x
Documentation
Disclaimers / Footnotes
- 檢驗報告完成時間以行動基因認證實驗室收到合格檢體起開始計算。
- 請參考檢體需求。
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- Ford D, et al. Lancet. 1994;343:692-695.
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- Li X, Heyer WD. Cell Res. 2008;18:99-113.
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- Venkitaraman AR, . Science 2014; 343: 1470-1475
- Livraghi L, Garber JE. BMC Med 2015; 13:188.
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- Bryant HE, Schultz N, Thomas HD, et al. Nature 2005; 434: 913-917.
