部落格

膽道癌（Biliary Tract Cancers, BTC）包含了膽管癌（cholangiocarcinoma）與膽囊癌（gallbladder cancer）等，是一類罕見但侵略性高的惡性腫瘤，且預後不佳¹ 。由於其複雜的生物特性及多數於晚期才被診斷，膽道癌一直是最具挑戰性的癌症之一。然而，隨著精準醫療和次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）的興起，新的治療希望正逐漸浮現。透過針對各個患者腫瘤的特殊分子特徵來選擇標靶治療，臨床醫師有可能達到更佳的療效。

近年來，談到癌症治療，許多人第一時間會想到「標靶藥物」或「免疫療法」。但在實際的治療情況中，不是每一種癌症都能用同一套方式處理；「精準醫療」之所以受到矚目，正是因為它給予病患一個找到更個人化的治療方案的機會。這段影片記錄了 Catherine面對甲狀腺癌並經歷二十年抗癌歷程的故事，故事中描述了精準醫療與癌症基因篩檢如何在她漫長的治療過程中扮演關鍵角色。

在2024 ASCO年會上發表了ADAURA臨床試驗的探索性分子殘留疾病(MRD)分析。MRD 分析對於早期可切除以及帶有EGFR突變非小細胞肺癌(NSCLC)中，在無病生存率(DFS)事件發生之前能夠找出腫瘤細胞的分子復發事件。

TBCRC 048第二期臨床試驗評估了olaparib在具有同源重組修復基因(HRR)突變的轉移性乳癌患者中的療效。2024年ASCO大會上展示的擴展組別數據，關注具有PALB2生殖系(germline)突變或BRCA體細胞(somatic)突變的第四期乳癌患者。

遺傳性癌症源於家族中遺傳的基因突變，顯著增加罹患某些癌症的風險。雖然完全預防遺傳性癌症可能無法實現，但了解自身的遺傳風險可以使你採取積極措施，減少癌症發生的機會，或在癌症處於最易治療的早期階段進行檢測。通過結合基因檢測、篩檢、生活方式的改變和醫學干預，具有癌症家族史的個人可以有效地管理其風險。本文將探討幾種降低遺傳性癌症風險的策略，包括預防措施、生活方式調整和先進的醫學選擇。

遺傳性癌症症候群是指顯著增加個體罹患某些癌症風險的遺傳疾病。與由於個體一生中隨機基因突變引起的偶發性癌症不同，遺傳性癌症是由父母遺傳的基因突變所致。了解這些遺傳性癌症症候群對於早期發現、降低風險以及個人化健康計劃制定至關重要。在這篇文章中，我們將更深入地探討一些常見的遺傳性癌症症候群，它們如何影響癌症風險，以及如果個人有家族病史，應該採取哪些步驟。

這項研究重點分析了腫瘤比率(tumor fraction)和拷貝數變異(copy number burden , CNB)在尿液腫瘤DNA (utDNA)中的作用，作為微量殘存疾病(minimal residual disease, MRD)和監測癌症患者基因組變化的非侵入性生物標記。該研究強調了utDNA在非侵入性診斷中的重要性。

第三期LAURA臨床試驗的主要結果報導在2024年ASCO年會上。根治性化放療後鞏固治療osimertinib顯示在無法切除的第三期EGFR突變非小細胞肺癌（NSCLC）患者中具有顯著的臨床益處。

美國 FDA 更新，台灣 FDA 更新和台灣 NHI 更新

At the American Society of Clinical Oncology (ASCO) 2024 annual meeting, several promising biomarker-related treatment data were released.

T-DXd showed a statistically significant and clinically meaningful PFS benefit vs TPC (CT) in HER2-low mBC. HER2-ultralow results were consistent with HER2-low. Safety was in line with known profiles. DB-06 establishes T-DXd as a standard of care following ≥1 endocrine-based therapy for pts with HER2-low and -ultralow, HR+ mBC.

在sitravatinib與tislelizumab合併使用的第二期臨床研究中，經過追蹤中位數10.5個月後，意向治療（ITT）人群的疾病控制率（DCR）為69.2%。具有同源重組修復缺陷（HRD）的患者相比同源重組正常（HRP）的患者具有更佳的存活率；此結果同時發表於2024年ASCO年會。

精準醫療已成為癌症治療過程中的重要觀念，特別是在標靶治療和免疫治療領域。癌症基因檢測技術的進步，在臨床醫學的研究上扮演重要角色；本文將探討精準醫療的概念與進展，以及在治療過程中所扮演的角色。

The 2024 ASCO Annual Meeting spotlighted several groundbreaking developments in managing non-small cell lung cancer (NSCLC), particularly focusing on targeted therapies for specific genomic alterations that drive cancer progression.

膀胱癌一直是全球公共衛生的重大挑戰，儘管近年來在診斷和治療上取得了顯著進展，但仍存在許多難題。隨著精準醫療的快速發展，我們有機會對這種疾病進行更為個人化的治療，從而提高治療效果並減少副作用。本文將深入探討膀胱癌的精準醫療策略、關鍵生物標記的識別，以及未來治療的新趨勢。

美國FDA加速批准了trastuzumab deruxtecan（Enhertu）用於治療不可切除或轉移性HER2陽性實體瘤成人患者，強調HER2陽性作為腫瘤無關生物標誌物的重要性。此批准基於DESTINY-PanTumor02、DESTINY-Lung01和DESTINY-CRC02臨床試驗的成功結果。

RAMP-201發表在2024年的SGO對於婦科腫瘤的年會上，研究以夾鎖方式同時抑制RAF/MEK的Avutometinib與FAK抑制劑defactinib的合併療法對於常發生RAS/MAPK路徑活化的低度分化漿液性卵巢癌展現了充滿希望的臨床成果。

膀胱癌是台灣常見的泌尿系統癌症，根據衛福部統計，2020年台灣膀胱癌新發病例約 2,428 例，死亡病例約1,065 例。膀胱癌的治療方法主要包括手術、放療、化療和免疫療法，但這些方法往往存在副作用大、療效不佳等問題。

隨著癌症精準醫療的進步，次世代基因定序 (NGS ) 已成為癌症診療的重要利器。透過 NGS 技術，醫師可以分析癌症患者的基因突變，進而制定更精準的治療方案。 補助項目中的大套組(大於100個基因)提供更全面的資訊來協助醫師制定精準醫療的方向，本文將詳細解釋大套組以及在何種情形您需要優先選擇它。

近年來，「次世代基因定序」(Next Generation Sequencing, NGS) 技術蓬勃發展，它能快速分析大量基因序列， 故在癌症診斷與治療方面扮演重要角色在找出致癌基因突變後，可協助醫師制定治療方案，提升療效及降低副作用。然而，NGS 檢測費用不菲，讓許多患者望而卻步。 有鑑於此，健保署自 2024 年 5 月起，將部分癌症病患的 NGS 檢測納入健保給付範圍，進而減輕患者的經濟負擔。

頭頸癌是一個複雜且重大的健康議題，但由於精準醫療的逐步創新，我們的醫療環境正因此改變。這種革命性的方法遠離「一套療程給所有人」的策略，通過分析腫瘤的獨特遺傳因子組成，量身定制治療計劃。以下是在頭頸癌關懷月期間，精準醫療如何改變其治療！

頭頸癌（HNC）可以包括影響喉嚨、口腔、聲道和周圍地區的各種癌症。雖然是不容小覷的癌症，但重要的是要記住，治療方面正在取得重大進展，尤其是隨著精準醫學的興起。以下是 HNC 的概述以及精準醫學如何改變治療計畫。

破解 HRD 密碼：為什麼基因檢測團隊的參與是解鎖精準癌症治療的關鍵

大腸直腸癌（CRC）在臨床上仍是一個需要困難的議題，但精準醫療的提供了一絲希望。這種治療思維跳脫了「一種療程，大眾通用」的概念，以分析癌症腫瘤獨特的基因突變以量身定制治療計劃。以下是您應該了解的關於大腸直腸癌的知識以及基因檢測如何協助精準治療計畫的可能性。

摘要：新一代FGFR1-3抑制劑Tienegotinib在經其他FGFR抑制劑治療後的FGFR2融合變異的膽管癌病人族群，以及帶有FGFR變異（非融合變異）中的膽管癌病人族群中展現出有前途的療效。最新的研究結果已於2024年ASCO消化道癌症研討會上發表。

摘要：NRG-GI005 研究是迄今評估 ctDNA 在指導結腸癌治療中的角色的最大的研究。結果表明，手術後進行的 ctDNA 測試在低風險 IIA 期結腸癌患者中的臨床應用仍不清楚。

摘要：一篇發表在2024 Genitourinary Cancers Symposium的學術研究海報傳達了在美國的真實世界世代研究對於mCRPC病患未能夠充分使用同源重組修復基因檢測 (HRR gene testing) 來找出可以潛在使用PARP抑制劑的訊息。

想像一個強大的工具能夠識別可能從特定的針對性治療中受益的癌症患者。這個工具－同源重組修復缺失(HRD) 生物標記在癌症精準醫療方面具有巨大的潛能。然而，一個主要障礙是缺乏測量和報告同源重組修復缺失(HRD)的標準化方法，這種不一致性導致混亂、並阻礙了這種有價值的生物標記的潛力。

卵巢癌雖然比其他癌症不常見，但仍然對婦女健康構成重大威脅。但是在挑戰中，一個新的希望出現：同源重組修復缺失(HRD)。這種複雜的生物標記正在改變我們了解和治療卵巢癌的方式，提供個性化的方法和改善結果。因此，讓我們深入研究卵巢癌的世界，揭開與 HRD 的謎題。

同源重組修復缺失（HRD）的發現已顯著影響卵巢癌治療的環境。這種複雜的生物標記不僅是基因組信息，而是解鎖精準醫療策略並為患者提供新希望的關鍵。讓我們探索 HRD 在卵巢癌中的多樣化應用。

解密代碼：同源重組修復缺失(HRD) 作為卵巢癌的關鍵生物標記。

許多人第一個疑問就是「為什麼已經確診為癌症還需要做基因檢測?」，這是因為基因檢測除了預測罹癌風險之外，還可以協助醫師幫病人依照基因特性，找出適合的治療方式。這個治療新趨勢有時也被稱做「精準醫療」或「個人化醫療」。基因檢測主要的目的是提供癌細胞的基因資訊來協助醫師

ATTLAS臨床三期試驗中顯示化療免疫加上抗血管生成抑制劑的四種藥物治療方式可延長EGFR或ALK突變之非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者的疾病無進展生存期 (PFS)

根據發表在2023年ESMO大會的第三期，隨機分佈的PAPILLION試驗，amivantamab合併chemotherapy使用在一線未接受過治療的晚期或是轉移性帶有EGFR外顯子20插入突變的非小細胞肺癌患者，Ami-Chemo相較於現行的標準治療策略展現了顯著的臨床療效，因此最新的NCCN臨床治療指引推薦這個治療策略使用在一線帶有EGFR外顯子20插入突變的病患身上。

賀爾蒙受體陽性/HER2陰性乳癌在接受賀爾蒙治療（ET）後，常會出現ESR1基因變異，同時常伴隨RB1、FGFR1、CCND1、ERBB2、TP53或CCNE1等基因變異。在一項臨床二期的試驗，ELANE 2，結果發現，這些伴隨ESR1出現的基因變異，並不會影響lasofoxifene加上abemaciclib對於ESR1基因變異的賀爾蒙受體陽性/HER2陰性乳癌（HR+/HER2- mBC）病人。此項結果同時發表於2023年SABCS大會中。

甚麼是精準醫療？每個引發癌症的原因都不盡相同，甚至癌症的每顆細胞都有著不同的突變基因組成；透過廣泛型癌症基因定序，解析癌症細胞的訊息傳遞路徑，辨識出有利於癌症治療的生物標記 (Biomarker)，並尋找適合的治療方式，與我們一起了解精準醫療的重點。

正如 2023 年 ESMO 年度會議中報導，SELPERCATinib 在一項 3 期 LIBRETTO-531 針對 RET-突變性核腺癌（MTC）的 LIBRETTO-531 研究中顯示出與卡博桑替尼或凡迪坦比相比的臨床效益。

DESTINY-PanTumor02試驗: 抗體藥物偶聯物 (ADC) trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 治療 HER2 陽性實體腫瘤展現出療效

MOUNTAINEER試驗在2023年ASCO和ESMO年度會議上發布一項針對帶有HER2基因擴增的轉移性大腸癌患者（mCRC）使用血液NGS和組織檢測的最新研究成果。儘管部分患者在血液NGS檢測中未顯示HER2基因擴增，但組織NGS檢測卻發現了此基因的存在，暗示這群患者可能受益於HER2標靶治療。研究結果顯示，透過免疫化學染色及組織NGS偵測HER2基因擴增，兩種結果高度吻合。此外，在帶有RAS基因野生型不可切除或轉移性結腸直腸癌患者中，使用tucatinib合併trastuzumab治療顯示HER2基因擴增與臨床效益呈現正相關。探索性生物標記分析顯示，不少患者在病程惡化過程中獲得多種與抗藥性有關的基因變異，包括PIK3CA、EGFR和MET的突變。 有助於揭示未來更多的後線治療機會。

原本只是大姨媽不順，查出來竟是罕見癌症末期，所幸醫師從檢測報告中發現個案的腫瘤帶有兩種特別的基因突變，更有依據轉換治療策略。

在與卵巢癌奮戰了18年，歷經了無數次化療及手術之後，又發現了癌症的轉移。在灰心放棄之際，透過了醫師建議，基因檢測讓她找到了新的治療契機。

長年經商的游先生一確診即已四期肺癌了，醫院的常規檢測告訴他不適合一般常用的標靶藥物治療。在醫師的仔細評估建議下，透過癌安克™癌症基因檢測，發現罕見基因突變，進而找到不同的用藥建議。

87歲的陳女士經歷多次開刀、藥物治療，面臨下一階段的治療之時，為了降低治療風險，與醫師討論後透過癌安克™癌症基因檢測，得到免疫藥物的用藥資訊。

肝癌的發現，讓 Dr. Andrew Tay 措手不及。在醫師的仔細照護下，目前回復健康，並利用癌易蹤™癌症基因檢測，配合醫師的建議，定期追蹤病情。